Diversidad de género en la infancia y la adolescencia: una mirada ética / No disponible

No disponible

La osteoartritis neonatal: diagnóstico a recordar / Neonatal osteoarthritis: a diagnosis to be taken into consideration

Presentamos un caso de osteoartritis neonatal en una niña de 21 días de vida que había precisado ingreso al nacimiento, como muestra de una patología poco frecuente pero de gran trascendencia, dadas las importantes repercusiones a medio y largo plazo derivadas del retraso en su diagnóstico y tratamiento. Por tanto, hemos de tener en cuenta esta entidad en neonatos con clínica sugestiva, aunque inespecífica, de dolor a la movilización articular o llanto inexplicable, sobre todo en los ingresados en el hospital y los sometidos a diversas pruebas, como la venopunción. El tratamiento médico y/o quirúrgico precoz mejorarálos resultados a largo plazo, de ahí su importancia

We report a case of neonatal osteoarthritis in a 21-day-old girl who had required hospital admission at birth. This diseaseis uncommon in infants, but is of great importance because of the marked medium-term and long-term impact associated with delayed diagnosis and treatment. Therefore, this entity should not be overlooked in those newborns in whom there is clinical evidence, although non specific, of pain on joint movementor inexplicable crying, especially in those who have been subjected to hospital admission and those who have undergone techniques such as venipuncture. Early medical and/or surgical treatment improves the long-term results, reason for which it is so important

Hepatotoxicidad por claritromicina: recordatorio de farmacovigilancia / Clarithromycin hepatotoxicity: pharmacovigilance reminder

En nuestra práctica clínica diaria en la consulta dePediatría es frecuente la prescripción de antibióticospara el tratamiento de infecciones bacterianas devariada etiología, pero no tenemos la impresión deque exista una importante toxicidad de los mismosen niños, lo que nos puede llevar a olvidar que, aunqueno sean frecuentes, existen reacciones adversas,algunas graves, y que tenemos la obligación denotificarlas a nuestras Autoridades Sanitarias. Presentamosel caso clínico de un niño de 4 años conhepatitis en posible relación con la ingesta previa declaritromicina, con total reversibilidad clínico-analíticade las manifestaciones presentadas, tal como serefleja en la ficha técnica del fármaco entre los posiblesefectos adversos poco frecuentes. El caso nosha parecido de interés en la medida que nos sirvacomo recordatorio de nuestra obligación como profesionalessanitarios de declarar las sospechas deposibles reacciones adversas a fármacos a los Sistemasde Farmacovigilancia de nuestras ComunidadesAutónomas, con objeto de mejorar su seguridad,intentando mantener en todo momento una relaciónbeneficio-riesgo favorable para la población

In our daily clinical practice in the pediatric consultingroom, prescribing antibiotics for the treatment ofbacterial infections of diverse etiology it is very common.We do not have the impression that there existany important toxicity of these antibiotics in children,what can lead us to forget that, although uncommon,there are adverse reactions, some of themquite serious, and that we have the obligation of reportingthem to our Health Authorities. We presentthe clinical case of a 4 –year-old boy with hepatitis,possibly related to the previous intake of clarithromycin,with a complete clinical and analytical reversalof the observed clinical manifestations. The notedreversal of the symptoms matches the possible butinfrequent adverse effects which appear in the summaryof product´s characteristics. We find this casevery interesting, since it can be useful as a reminderof our obligations as health professionals. Theseobligations would include reporting to the PharmacovigilanceSystems of our Autonomous Communitiesany suspected possible adverse reactions to drugswith the objective of improving their safety, as wellas trying to maintain at all times a benefit-risk relationshipin favour of the population

Avances en el diagnóstico y terapéutica de los niños con tirosinemia tipo I / Advances in the diagnosis and treatment of children with tyrosinemia type I

La tirosinemia Tipo I es un error genético del metabolismode la tirosina producido por un déficit deFumarilacetoacetato Hidrosilasa (FAH), último enzimaen la vía de degradación de la tirosina, que dalugar al acúmulo de metabolitos intermediarios maleily fumaril-acetoacetato produciendo toxicidad hepáticay renal, y el metabolito secundario succinilacetona,produciendo efectos sistémicos y locales.Se suele presentar como hepatopatía aguda o crónicay/o carcinoma hepatocelular, disfunción tubularrenal o manifestaciones neurológicas. Como alternativasterapéuticas en el momento actual destacarel tratamiento dietético, la terapia con NTBC (2-(2-Nitro-4-trifluorometilbenzoil) 1-3-ciclohexanodiona) yel trasplante hepático. Este último se reserva básicamentepara pacientes con mala respuesta alNTBC, riesgo de malignidad y/o mala calidad de vidacon las otras alternativas terapéuticas. Presentamos3 casos de pacientes que han recibido NTBCde forma precoz con muy buena respuesta clínica ybioquímica, como muestra del importante cambioque se ha producido en los últimos años en esta enfermedad,lo que conlleva a grandes mejoras tantoen la calidad de vida como en su pronóstico

Tyrosinemia type I is a inborn error of tyrosinemetabolism caused by a deficiency of fumarylacetoacetase(FAH), the last enzyme in the tyrosine catabolicpathway; as a result, the reactive compoundsmaleylacetoacetate and fumarylacetoacetate are formed,which are thought to be responsable for the liverand kidney injury, and the secondary metabolitesuccunylacetone, with regional and general injurys.Clinically the disorder is characterised by progressiveacute or chronic liver damage and/or hepatocellularcarcinoma, renal tubular dysfunction or neurologicalcrises. The current therapy includes dietaryrestriction, NTBC (2-(2-nitro-4-trifluoromethyl benzoyl)-1-3-cyclohexanedione) therapy and liver transplantation.The indications for liver transplantationinclude non-response to NTBC, risk of malignancyand poor quality of live related to the other therapies.Here we report 3 patients early managed with NTBCresulting in clinical and biochemical improvement, toshow the important changes in the managenent ofthe disease in the last years, with better quality of lifeand pronostic as a result